Le parcours diagnostique des patientes présentant une endométriose est actuellement d’une durée moyenne de 7 ans [Zondervan 2020]. Au-delà d’éventuelles difficultés d’accès aux soins et du délai de prise en compte par certains professionnels de santé, des douleurs pelviennes et des symptômes associés à cette pathologie, ce retard de prise en charge de l’endométriose est également dû aux limites des outils actuels de diagnostic qui font encore l’objet de nombreuses recherches et évaluations. 

En complément de l’interrogatoire et de l’examen clinique qui peuvent déjà détecter certaines lésions et orienter le diagnostic, l’échographie pelvienne, l’échographie endovaginale (transvaginale) et l’IRM (Imagerie par Résonnance Magnétique) sont les examens couramment pratiqués en première intention.

Ces examens, outre le fait qu’ils peuvent être relativement invasifs, peuvent cependant ne pas toujours permettre de conclure sur la présence ou non d’une endométriose [Becker 2022], surtout s’ils sont réalisés par un centre peu expérimenté en endométriose. Une imagerie négative (échographie et IRM) n’exclut en effet jamais l’endométriose, notamment dans sa forme péritonéale, difficilement détectable et que l’on retrouve pourtant dans 80% des cas. [Saunders 2021

En effet, la performance de ces différentes méthodes ou tests diagnostiques classiquement utilisés dans la détection de l’endométriose a pu être comparée lors de nombreuses études.  Ces données (sensibilité et spécificité de chaque méthode*) ont été résumées dans une méta-analyse [Pascoal 2022], qui distingue par ailleurs la performance de l’échographie et de l’IRM selon les différentes formes d’endométriose :

 Sensibilité*Spécificité*
Interrogatoire76 à 98%20 à 58%
Examen clinique18 à 88%76 à 100%
Echographie (endométriose superficielle ou péritonéale)65 à 79%91 à 95%
Echographie (endométriose ovarienne ou endométriome)93%96%
Echographie (endométriose profonde)79%94%
IRM (endométriose superficielle ou péritonéale)79%72%
IRM (endométriose ovarienne ou endométriome)95%91%
IRM (endométriose profonde)94%77%
Cœlioscopie (laparoscopie)90 à 94%40 à 79%

* La performance d’une méthode ou un test diagnostique s’évalue souvent sur deux principaux critères : la sensibilité qui représente la probabilité que la méthode ou le test soit positif en présence de la maladie, et la spécificité qui représente la probabilité que cette méthode ou que ce test soit négatif en l’absence de la maladie. Plus la valeur combinée de ces critères est proche de 100%, plus la performance de la méthode ou du test est élevée.

D’autres méta-analyses [Noventa 2019], donnent même des coefficients plus faibles, compris entre 61% et 83% pour l’IRM et entre 47% et 85% pour l’échographie transvaginale.

C’est la raison pour laquelle la coelioscopie, bien qu’étant un acte chirurgical, donc particulièrement invasif, est encore pratiquée [Bourdon 2024] malgré une fiabilité également relative [Agarwal 2019, Becker 2022]. Il faut donc souvent, pour affirmer le diagnostic, combiner et pratiquer plusieurs examens.

Au-delà du besoin de former toujours plus de médecins à la lecture de l’imagerie spécifique de l’endométriose, il y a donc un réel besoin médical d’améliorer les méthodes actuelles et de disposer de nouvelles méthodes non invasives pour réduire le délai de diagnostic et garantir un diagnostic fiable.

Dans ce contexte, le développement récent d’un test salivaire utilisant des biomarqueurs de la maladie (détectés par séquençage à haut débit des micro-ARN) représente une solution alternative non invasive innovante. La performance diagnostique publiée de ce test est en effet supérieure à celles des méthodes classiques [HAS 2023, Bendifallah 2023], et ceci quelles que soient la catégorie et la localisation de l’endométriose.

 Sensibilité*Spécificité*
Biomarqueurs salivaires95%94%

Le test est facile à pratiquer, et consiste à simplement prélever un peu de salive dans un tube à envoyer à un laboratoire spécialisé qui pourra produire un résultat en quelques jours. 

Ce test a été évalué par l’HAS qui a reconnu ses performances diagnostiques mais qui ne propose dans un premier temps qu’un accès limité au remboursement, dans le cadre d’un forfait innovation dont le périmètre reste à définir.

Au-delà d’une réduction du nombre de cœlioscopies inutiles, la prise en charge de ce test salivaire par l’assurance maladie permettrait de simplifier le parcours de soin, de diminuer l’errance médicale difficile à vivre pour les patientes, et finalement d’endiguer plus précocement l’évolution de la maladie. 

Références bibliographiques :

Agarwal SK, Chapron C, Giudice LC, Laufer MR, Leyland N, Missmer SA, Singh SS, Taylor HS. Clinical diagnosis of endometriosis: a call to action. American Journal of Obstetrics & Gynecology; 2019, 220(4): 354 – 364. doi:10.1016/j.ajog.2018.12.039

Becker C et al. ESHRE guideline endometriosis: Human reproduction: 2022, 2 hoac009. 26, doi:10.1093/hropen/hoac009

Bendifallah S, Dabi Y, Suisse S, Delbos L, Spiers A, Poilblanc M, et al. Validation of a Salivary miRNA Signature of Endometriosis — Interim Data. NEJM. 2023; 2(7). https://evidence.nejm.org/doi/10.1056/EVIDoa2200282

Bourdon M, Maignien C, Giraudet G, Estrade JP, Indersie E, Solignac C, Arbo E, Roman H, Chapron C. Investigating the medical journey of endometriosis-affected women: Results from a cross-sectional web-based survey (Endovie) on 1557 French Women.  Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction. 2024; 53: 102708

Haute Autorité de Santé : Rapport d’évaluation du test salivaire Endotest dans les situations complexes de diagnostic d’endométriose. Décembre 2023

Noventa M, Scioscia M, Schincariol M, Cavallin F, Pontrelli G, Virgilio B, Vitale SG, Laganà AS, Dessole F, Cosmi E, D’Antona D, Andrisani A, Saccardi C, Vitagliano A, Ambrosini G. Imaging Modalities for Diagnosis of Deep Pelvic Endometriosis: Comparison between Trans-Vaginal

Sonography, Rectal Endoscopy Sonography and Magnetic Resonance Imaging. A Head-to-Head Meta-Analysis. Diagnostics. 2019, 9 : 225

Pascoal E. et al. “Strengths and limitations of diagnostic tools for endometriosis and relevance in diagnostic test accuracy research”. Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2022; 60(3) : 309 – 327. doi:10.1002/uog.24892

Saunders PTK, Horne AW. Endometriosis: Etiology, pathobiology, and therapeutic prospects. Cell; 2021; 184(11) : 2807 – 2824

Zondervan, Krina T et al. “Endometriosis.” The New England journal of medicine vol. 382,13 (2020): 1244 – 1256. doi:10.1056/NEJMra1810764